Marfan Syndrom – seltene, schwere Krankheit

Das Marfansyndrom ist eine der seltensten Krankheiten weltweit. Die genetisch bedingte Bindegewebserkrankung ist nur teilweise behandelbar und kann nicht völlig geheilt werden. Erst seit einigen Jahrzehnten ist die Krankheit bekannt und wird mit einer Häufigkeit von 1:10.000 geschätzt. Sie ist auf der ganzen Welt zu finden, und allein in Deutschland leben inzwischen 8.000 Betroffene.

Symptome des Marfansyndroms

Die Symptome, die darauf hinweisen könnten, dass ein Patient von dieser Krankheit betroffen ist, sind vielfältig. Sie können in der Stärke abweichen und treten auch nicht bei allen Erkrankten gleichermaßen auf. Das können Plattfüße und Hochwuchs sein, eventuell auch eine samtartige Haut oder die Neigung zu Leistenbruch und Dehnungsstreifen. Eine schwach entwickelte Muskulatur kann ebenso ein Hinweis sein, wie überstreckbare Gelenke. Ein erfahrener Mediziner erkennt die Spinnenfingrigkeit oder Madonnenfinger, Trichter- oder Kielbrust und hohen Gaumen. Herzklappenfehler können diverse Folgen nach sich ziehen, die ohne rechtzeitige Behandlung tödlich verlaufen können. Weitere Organe werden befallen wie Augen und Lunge.

Die Diagnose des Marfan Syndroms

Die Diagnose ist nicht einfach und nur wenige Mediziner haben Erfahrungen damit. Leider gibt es keinen zu 100 % sicheren Labortest. Da nur einige der Symptome vorhanden sein können, ist es schwierig, auf die richtige Diagnose zu kommen. Dazu kommt eine besonders schwere Feststellbarkeit bei Kindern, da sich die Symptome meist erst mit den Jahren herausbilden.

Die Behandlung

Auch wenn eine Genesung nicht möglich ist, so kann doch das Leben mit dem Marfansyndrom erheblich erleichtert werden. Wird die Erkrankung rechtzeitig diagnostiziert, kann man die Beschwerden lindern oder sogar ganz verhindern. Verschiedene Fachärzte müssen an der Behandlung beteiligt sein, wie Orthopäden und Augenärzte. Dennoch kommt es immer wieder zu Notfallsituationen. Schmerzen in der Brust oder im Bauchraum können Anzeichen für schwere Komplikationen sein, auf die reagiert werden muss.

Vererbung

Da das Marfan-Syndrom zu 50 % vererbbar ist, sollte man sich eine Schwangerschaft gut überlegen. Auch kann die Patientin eventuell die Schwangerschaft nicht überleben. Genaue Überlegungen, zu denen der behandelnde Arzt einbezogen werden sollte, sind nicht zu umgehen.

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